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Maraties rades, indöt él 3.700 porsones dl Südtirol che nen á öna
Al é 3714 porsones de nosta provinzia che á 450 maraties rades. L'eté mesana dles porsones atocades é de 42 agn.
I mituns y les mitans che á la pel da paol á na maratia rada a chëra che al ti vëgn dit epidermolysis bullosa; süa pel é tan sensibla y vulnerabla sciöche les ares de n paol y pornanche ara vëgn azicada se formel viscies y plaies sön döt le corp. Dötaurela él set porsones dl Südtirol che á chësta maratia, presciapüch 1.000 n'él tla Talia y 30.000 tl'Europa. Dan da püch s'á les porsones dl Südtirol cun chësta maratia incunté a Toblach en gaujiun de n convëgn olache al é gnü baié dles poscibilités nöies da curé chësta maratia. Martha Stocker, l'assessuria provinziala por la sanité á dit che "chësta maratia n'ó nia ma dí avëi vigni de me, mo ara smendrësc ince de cotan la cualité dla vita dles porsones atocades y de döta süa familia. Da nosta pert vëgnel fat döt por daidé les paziëntes y i paziënc che á chësta maratia y d'atres maraties rades. Che che á na te maratia á de plü dificoltés: imprömadedöt se tratera da definí la diagnosa, cossa nia saurida y che tol tröp tëmp, spo vëgn les püces poscibilités terapeutiches y le fat che tröpes de chëstes maraties á na origina genetica".
Aladô dl'Organisaziun mondiala dla sanité é les maraties rades a livel mondial presciapüch 8.000 y l’80-90% de chëstes é maraties genetiches. Tl'Europa él indöt danter 27 y 36 miliuns de porsones che á na maratia rada, tl Südtirol él l'ann passé gnü registré indöt 3.714 paziëntes y paziënc che á 450 maraties rades cun n'eté mesana de 42 agn. Chëres che vëgn dant le plü gonot é la maratia di edli cheratoconus, la mancianza de alpha-1 antitryspin, le lichen sclerosus y la neurofibromatosis. Sce an mët adöm les maraties desvalies te grups spo é les maraties plü slariades fora sön nosc teritore chëres di edli: ara se trata de plü de 20 maraties rades desfarëntes, danter chëstes él ince le cheratoconus nominé dessura. Al secundo post él les malformaziuns de nasciüda: chiló se tratera de plü de 110 maraties rades desfarëntes sciöche le sindrom de Arnold-Chiari, les anomalies dala nasciüda al ce y ai osc dl müs. Le terzo grup tol ite les maraties rades dl sistem di nerfs zentral y periferich. Pro chësc tochel plü co 70 maraties rades desfarëntes, danter chëstes la deblëza di muscui (miastenia), la sclerosa laterala amiotrofica conesciüda sciöche SLA, y Chorea Huntington.
Por sostigní les porsones che á na maratia rada tl Südtirol él le Zënter de coordinamënt dles maraties rades, che é gnü istituí ofizialmënter dl 2007 tl Sorvisc de consulënza genetica dl'Aziënda sanitara. Sön la basa de n'acordanza che tol ite le Veneto y le Trentin tol pert la Provinzia de Balsan a na rëi interregionala cun la medema metoda da acredité i zëntri por la diagnosa, i medemi protocoi d'assistënza y le medemo sistem informatif a chëra che al ti vëgn dit Register provinzial dles maraties rades. Chësc tol ite dötes les informaziuns che reverda porsones atocades da na maratia rada; chësc register vëgn tigní y curé dal Osservatore por la sanité provinzial. Da dailó inant él gnü fat progresc costanc te chësc setur che á porté la Provinzia de Balsan a gní na realté plü efiziënta a livel nazional, sciöche al vëgn gonot nominé te relaziuns publicades da istituc y organisaziuns nazionales.
Tl Zënter de coordinamënt dles maraties rades él gnü ativé n sorvisc de call-center (0471907109 - malattierareBZ@sabes.it) che fej ativités de consulënza y informaziun. Le zënter á contac cun assoziaziuns desvalies y grups de autoaiüt dles paziëntes y di paziënc y de sü familiars. La rëi provinziala por les maraties rades garantësc la poscibilité da ciafé debann dötes les medejines y prestaziuns sanitares cun faziun desmostrada tl tratamënt dla maratia.
USP
